Профилактика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода

В условиях относительного снижения распространенности болезней, обусловленных экзогенными причинами (нарушения питания и др.), наблюдается неуклонное возрастание удельного веса наследственных факторов, отрицательно влияющих на состояние здоровья общества [2, 3, 5, 8]. Обращает на себя внимание как огромное разнообразие генетически детерминированных форм патологии, так и увеличение социальной медицинской значимости широко распространенных болезней, в основе которых лежит наследственная предрасположенность (артериальная гипертензия, язвенная болезнь, сахарный диабет и др.).
В результате научных исследований генома человека к середине 2003 г. в мировой литературе представлено описание 14 850 фенотипов, из которых более 11 000 – с установленным типом наследственной передачи (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- и Y-сцепленный, митохондриальный) [8]. К настоящему времени картировано 8529 генов. Число наследственных болезней составляет более 4500. При этом на долю аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных приходится примерно по 1700, из них Х-сцепленных – более 300, Y-сцепленных – 4 и болезней с митохондриальным типом наследования – 22. Таким образом, абсолютное количество наследственных заболеваний, выявляемых с помощью молекулярно-генетических методов, с каждым годом возрастает. Это диктует необходимость разработки способов их профилактики.
Важность внедрения методов профилактики врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ) обусловлена и тем, что суммарно повышается роль наследственной патологии в структуре детской инвалидности и заболеваемости, а также в госпитализации детей в больницы общего профиля [7, 11].
Кроме того, следует отметить, что социальная адаптация больных с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены. Почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к труду. Таким образом, важность и необходимость профилактики ВПР и НЗ определяются как с экономической и социальной точек зрения, так и с позиции здравоохранения.
Программа профилактики ВПР и НЗ должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который является довольно значительным и в целом составляет 5-5,5% по отношению ко всем новорожденным. При этом на долю генных заболеваний приходится примерно 0,5-1,5% среди живорожденных детей, хромосомных – 0,4-0,7%, болезней с существенным компонентом наследственной предрасположенности – 3-3,5% (среди детей в возрасте до 5 лет), несовместимости матери и плода – 0,4% и на долю врожденных пороков развития – 1,9-2,2%. [8].
На данный момент отсутствуют доказательства увеличения частоты наследственных моногенных болезней. Однако человек сталкивается с новыми неблагоприятными экологическими факторами, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, и их прессинг нарастает. Также существует реальный риск усиления мутационных процессов или пенетрантности (степени проявления) генов. И то, и другое приведет к дополнительному проявлению наследственной патологии.
В настоящее время профилактику врожденной патологии плода разделяют на первичную и вторичную. Последняя включает в себя комплекс мероприятий пренатальной и постнатальной помощи родителям с отягощенным общим, акушерско-гинекологическим и генетическим анамнезом. Этот комплекс мер не оказывает существенного влияния на здоровье популяции. Следовательно, на первый план выступает первичная профилактика врожденной патологии плода как один из возможных способов сохранения генофонда населения.
Первичная профилактика направлена на оздоровление окружающей среды и на принятие ряда мер по улучшению здоровья родителей перед и во время предстоящей беременности с целью предупреждения формирования и развития плода с врожденной патологией. Эта профилактика проводится на четырех уровнях онтогенеза человека [6, 8, 9, 10].
Первый уровень – прегаметический. На этом уровне проводят мероприятия по охране окружающей среды и здоровья родителей в репродуктивном возрасте. 
Охрану окружающей среды с генетической точки зрения необходимо осуществлять посредством удаления из нее мутагенных факторов, терато- и канцерогенов. Этого можно достичь путем уменьшения вредных выбросов в атмосферу, снижения уровня загрязнения почвы солями тяжелых металлов, сточных и подземных вод ядохимикатами, пестицидами. Большое значение в санации окружающей среды имеют складирование и утилизация отходов радиоактивного топлива в отдаленных и малозаселенных регионах страны.
Охрану здоровья семьи в репродуктивном возрасте родителей следует осуществлять путем своевременного выявления и лечения соматической, андрологической, гинекологической патологии, соблюдения режима дня, рационального питания.
Второй уровень – презиготический. По показаниям родителям проводят медико-генетическое консультирование с обследованием семьи и преконцепционной профилактикой, что позволяет выявить следующие факторы риска для гамето- и эмбриогенеза: профессиональные и бытовые вредности; отягощенность генетического и акушерского анамнезов; уровень здоровья супругов; нарушения гормональной функции; патологии сперматогенеза; цитогенетические нарушения; десинхронизацию репродуктивных процессов; соматические патологии; носительство инфекций; генеалогическую и андрологическую патологии.
Преконцепционная профилактика, кроме медико-генетического консультирования, включает превентивную санацию и устранение потенциальных терато- и мутагенов; синхронизацию репродуктивных процессов в период эмбриогенеза [10, 15]. Суть превентивной санации заключается в том, что при выявлении патологии у супругов им проводят ряд мероприятий, направленных на нормализацию условий раннего онтогенеза, дают рекомендации по устранению потенциальных терато- и мутагенов за 2-3 мес до беременности. Также необходимо уделять должное внимание синхронизации репродуктивных процессов – планированию зачатия в летне-осенний период, выбору времени зачатия в соответствии с овуляцией.
Для ликвидации патологических процессов в организме, нормализации обменных процессов, повышения устойчивости к негативным экологическим факторам, создания благоприятных условий для гамето- и эмбриогенеза за 3 мес до зачатия родителям рекомендуют диету, богатую содержанием фолиевой кислоты, витаминами В, С, Е, РР, назначают поливитамины типа Прегнавит, Элевит Пронаталь [10, 12-14]. Комплекс вышеуказанной терапии положительно влияет как на работу органов и систем, так и на создание благоприятных условий для гамето- и эмбриогенеза.
Третий уровень – пренатальный. После наступления беременности, на 9-11-й неделе проводят УЗИ плода и определяют уровни a-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека на сроках 14-20 нед, после чего по показаниям выполняют амнио-, плаценто- и кордоцентез. На 16-21 нед осуществляют повторное УЗИ плода.
Вышеуказанная методика ведения беременности у женщин после преконцепционной профилактики дает возможность значительно снизить частоту осложнений беременности (гестозов, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности, дистресса плода). За счет оптимальных тканевых биоэнергетических и биосинтетических процессов, нормализации гомеостаза организма матери необходимость применения инвазивных методов пренатальной диагностики сокращается в два раза.
Четвертый уровень – постнатальный. Новорожденного осматривают врач-неонатолог, а также врач-генетик с использованием соматогенетического исследования с синдромологическим анализом и дополнительных методов клинико-генетического обследования. Повторные осмотры проводят в 3; 6 и 12 мес.
К сожалению, несмотря на отсутствие снижения частоты врожденной патологии у плода, вопросы профилактики и причин возникновения ВПР должным образом не решаются. Необходимо продолжать поиск путей, повышающих эффективность пренатальной диагностики данной патологии, а также новых методов исследования, в т.ч. неинвазивных, которые позволяют диагностировать ВПР плода на ранних сроках беременности.
Многочисленные неблагоприятные факторы окружающей среды оказывают отрицательное влияние не только на состояние здоровья и продолжительность жизни человека, но и обладают терато- и мутагенной активностью. Воздействуя на организм на различных уровнях его развития, они приводят к нарушению морфогенеза, результатом которого являются ВПР и самопроизвольные аборты. Именно поэтому первичная профилактика врожденной патологии, проводимая на всех уровнях раннего онтогенеза, позволит значительно снизить уровень ВПР и самопроизвольных абортов, улучшить здоровье как современного, так и будущих поколений [1, 4, 6, 9].

Список литературы находится в редакции