День орфанних захворювань:
допомога пацієнтам в Україні

В останній день лютого у світі відзначається День орфанних (рідкісних) захворювань. Орфанні ­хвороби — це вроджені або набуті рідкісні захворювання, які мають тяжкий і хронічний перебіг, а також супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі. Без регулярного лікування такі хвороби швидко прогресують і негативно впливають на якість життя.

Спектр орфанних захворювань

Перелік рідкісних захворювань включає понад 300 нозологій, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їхньої інвалідизації. До цієї категорії належать цукровий і нецукровий діабет, гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз та інші патологічні стани.

Державна підтримка орфанних пацієнтівв умовах війни

Незважаючи на воєнний стан держава продовжує забезпечувати підтримку орфанних пацієнтів. Хоча у Програмі медичних гарантій не виділено окремого пакета «Орфанні захворювання», для хворих цієї категорії передбачено комплекс медичної допомоги.

Механізм отримання безоплатних послуг

Для отримання безоплатних медичних послуг необхідне електронне направлення від лікаря первинної медичної допомоги або лікуючого лікаря. Пацієнти із встановленим діагнозом мають можливість надалі звертатися до свого лікуючого лікаря без направлення від сімейного лікаря.

У межах Програми медичних гарантій пацієнти з орфанними захворюваннями можуть обирати будь-який медичний заклад, що має договір із Національною службою здоров’я України (НСЗУ), на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу для отримання необхідної діагностики та лікування – незалежно від місця реєстрації чи проживання.

Спектр медичних послуг

Програма медичних гарантій охоплює:

• первинну допомогу;
• екстрену допомогу;
• спеціалізовану допомогу;
• високоспеціалізовану допомогу;
• паліативну допомогу;
• реабілітацію у сфері охорони здоров’я;
• реімбурсацію ліків і медичних виробів за програмою «Доступні ліки», зокрема інсулінів.

Неонатальний скринінг

Новонароджені в Україні мають можливість своєчасного виявлення орфанних хвороб. Програма медичних гарантій покриває пакет неонатальної допомоги для немовлят, включаючи проведення неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання — комплексного обстеження для виявлення спадкової та вродженої патології.

Забезпечення лікарськими засобами

Пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закупо­вуються централізовано Міністерством охорони здоров’я через ДП «Медичні закупівлі». У 2025 році перелік централізованих закупівель включає 25 напрямів лікарських засобів та медичних виробів для профілактики, діагностики та лікування захворювань.

Пошук медичних закладів

Знайти найближчий медичний заклад із договором НСЗУ можна:

• на дашборді «Електронна карта місць надання послуг за Програмою медичних гарантій», де можна шукати заклад як за пакетом медичних послуг, так і за потрібною послугою;
• через контакт-­центр за номером 16-77, де оператор надасть інформацію про адресу та контакти найближчого медичного закладу.

Отже, рідкісне захворювання сьогодні не є вироком. Своєчасне виявлення й лікування хвороби може врятувати життя, тому важливо не зволікати зі зверненням по допомогу та дбати про своє ­здоров’я.

Редакція