Образы в генетике

Народность, являющаяся носителем культуры Тумако-Ла Толита, населявшая территорию современных Колумбии и Эквадора и вымершая к моменту появления на континенте испанцев, оставила после себя след в виде огромного количества керамических артефактов, отражающих повседневную жизнь, в том числе проявления некоторых заболеваний. В данной статье представлены результаты проведенного нами исследования обширной коллекции керамических изделий культуры Тумако-Ла Толита в Колумбии и Эквадоре. Были выявлены изображения случаев синдрома Дауна, ахондроплазии, мукополисахаридоза I H и IV типов, опухоль лица и доброкачественная опухоль у женщины пожилого возраста. Полагаем, что они являются одними из самых ранних художественных произведений, отразивших проявления данных болезней.

Известны редкие случаи генетических болезней и врожденных пороков развития у жителей американского континента до появления на нем европейцев, большинство из которых подтверждены при анатомическом и молекулярном исследовании мумий. Обширные коллекции художественных изделий доколумбовой эпохи, собранные во многих музеях Центральной и Южной Америки, несут информацию о культуре этих народностей. Народность, представляющая культуру Тумако-Ла Толита, населяла территорию нынешних Колумбии и Эквадора и оставила после себя огромный культурный пласт в виде керамических изделий, которые стали объектом широких археологических изысканий. Произведения керамического искусства этих народов отражают их повседневную жизнь во всем ее многообразии – от космического могущества шаманства до кормления матерями своих детей. Иногда они отражают человеческие эмоции и чувства (улыбка на лице пожилой женщины, гримаса боли). Эти произведения очень реалистично передают случаи многих соматических нарушений.
Культура Тумако-Ла Толита просуществовала приблизительно тысячелетие, с периодами подъема и упадка. В ее истории можно выделить три периода:

• доклассический (600-300 лет до н.э.);
• классический (от 300 до н.э. до 90 г. н.э.);
• постклассический (90-350 гг. н.э.).

Художественная керамика доклассического периода включает изображения животных, человеческие маски и женские фигуры. В конце этого периода отмечается натуралистический подход к воспроизведению лица и головы, однако характерна тенденция к изображению коротких и широких рук и ног.
На протяжении классического периода качество изображения лиц улучшается, достигается портретное сходство.
В течение постклассического периода численность населения продолжала расти, однако это сопровождалось застоем в культуре: отмечается массовое производство скульптур невысокого качества, черты лица на них становятся более стилизованными, а линии – недостаточно проработанными. Эти аборигены сыграли важную роль в раннем развитии региона Анд. Очевидно, они контактировали с другими культурами на территории современных Колумбии, Эквадора и Перу, и это было важной точкой взаимодействия для береговых регионов этих стран [1-4].

Наиболее важные коллекции в Колумбии и Эквадоре были исследованы археологом и двумя генетиками. Они изучали публичные коллекции музея Casa del Marquez de San Jorge, Национального музея, музея дель Оро, Колумбийского института антропологии, музея de Pasca Museo Maria Goretti в Колумбии и археологического музея Центрального банка Эквадора, музея медицины, музея Jacinto Jijon y Caamano, Taller de Guayasamin и культурного центра Ivan Cruz в Эквадоре. Были исследованы также некоторые частные коллекции. В общей сложности было изучено более 10 000 керамических фигур.

Собственное исследование этих скульптурных отражений позволило нам классифицировать некоторые из них как отражающие заболевания у своих прототипов. В данной статье мы представляем некоторые из этих случаев и предлагаем наиболее вероятные, на наш взгляд, диагнозы.
На некоторых керамических произведениях отображены проявления, характерные для синдрома Дауна. На рисунке 1 приведен, по-видимому, наиболее типичный случай из всех выявленных, который не только отчетливо демонстрирует клинические проявления синдрома, но и позволяет исследователю увидеть поведение ребенка с трисомией по 21 паре хромосом.
На рисунке 2 представлены голова, грудь и руки фигурки. Голова с надетым головным убором имеет краниальную деформацию. Обращают на себя внимание выступающий лоб, запавшая переносица, выступающая вперед челюсть в сочетании с короткой шеей. Наиболее вероятным диагнозом представляется ахондроплазия.
На рисунках 3 и 4 изображены грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, широкий рот и пупочная грыжа. Оба случая имеют сходство с мукополисахаридозом I H (синдромом Гурлера). Подобные проявления отмечены, по крайней мере, еще у трех фигурок.
Обнаружено как минимум 15 фигурок людей, подобных представленному на рисунке 5 скульптурному изображению, хотя и другого размера; одна из них напоминает свистульку. Они представляют собой фигуры взрослых людей явно низкого роста, с грубыми чертами лица, короткими носом и шеей, узкой грудью, у которых левое плечо выше правого. За небольшим исключением, все они изображают людей в однотипной одежде и с одинаковыми украшениями. Такие изменения типичны для мукополисахаридоза IV типа (синдром Моркио). Кроме того, на некоторых скульптурных изображениях также были выявлены признаки опухоли. Большое опухолевидное образование в области лица с округлыми краями и ульцерацией можно увидеть на рисунке 6. Опущение угла рта свидетельствует о вовлечении в процесс лицевого нерва. В данном случае вероятным диагнозом представляется опухоль верхнечелюстной пазухи. На рисунке 7 изображена фигурка женщины пожилого возраста, сидящей в позе, типичной для американских индейцев. Художник детально воспроизвел контуры костей – ключиц, позвонков, реберных дуг. Одеяние женщины представляет собой «паруму» – платье, типичное для современных народностей эмбера и ваунана с тихоокеанского побережья Колумбии. Образование, отчетливо различимое на правом боку, вероятно, доброкачественная опухоль, возможно, липома или фиброма.

Изображения заболеваний в культуре Тумако-Ла Толита – одни из самых ранних в истории человечества; с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет. Сообщалось только о нескольких подобных случаях, в частности об изображении синдрома Дауна в культуре мексиканских тольтеков, датированном серединой І века н.э. [5]. Генетические дефекты также нашли свое отражение в искусстве цивилизации Моче в Перу, при изучении которого было выявлено несколько заболеваний, расцененных как возможные случаи заячьей губы и синдрома Робинова [6]. Важно также отметить точность изображения проявлений болезней в культуре Тумако-Ла Толита, что позволяет говорить о наличии у этой народности хороших анатомических познаний и способности четко различать норму и патологию не только при выраженных, но и при незначительных признаках проявления болезни.

Литература
1. Uhle M. Estudio Esmeraldenos. Anales de la Universidad Central. Quito 1927: 39 (262): 219-279.
2. Cubillos JC. In: Tumaco, notas arqueologicas. Ministerio de Educacion. Bogota: Editorial Minerva Ltd, 1955: 13-16.
3. Reichel-Dolmatoff G. Ancient peoples and places. Colombia: Thames and Hudson, Londres, 1965: 110-116.
4. Alcina Franch J. La Arqueologia de Esmeraldas (Ecuador). Memorias de la mision Arqueologica Espanola en el Ecuador. Tomo I. Madrid: Ministerio Asuntos Exteriores, 1979: 134-141.
5. Martinez-Frias Maria Luisa. The real earliest historical evidence of Down syndrome. Am J Med Genet 2005: 132A: 231.
6. Anadiotis G. Genetic defects as recorded in the pottery of the Moche culture of Peru. Clin Genet 2000: 57: 347-348.