Всесвітній день гемофілії: підвищення обізнаності та покращення доступу до медичної допомоги

Щорічно 17 квітня відзначається Всесвітній день гемофілії (World Hemophilia Day – WHD), метою якого є підвищення обізнаності про гемофілію, хворобу фон Віллебранда та інші спадкові порушення згортання крові. Ця подія, започаткована Всесвітньою федерацією гемофілії (World Federation of Hemophylia, WFH) у 1989 році, об’єднує суспільство для покращення діагностики, лікування та підтримки мільйонів людей із гемофілією у всьому світі.

Тема WHD 2024 року – «Рівний доступ для всіх: визнання всіх порушень згортання крові». Це відображає бачення WFH «Лікування для всіх», яке полягає у створенні світу, де всі люди зі спадковими порушеннями згортання крові мають доступ до медичної допомоги, незалежно від типу порушення, статі, віку чи місця проживання. Це бачення підкреслює важливість рівності та інклюзивності в наданні медичної допомоги.

Гемофілія – орфанне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням процесу коагуляції внаслідок дефіциту або дисфункції одного чи декількох факторів згортання крові. Найчастіше гемофілія є результатом мутацій у генах, локалізованих на Х-хромосомі, що зумовлює переважне ураження осіб чоловічої статі, тоді як жінки є гетерозиготними носіями патологічного алеля.

Традиційно розрізняють два типи гемофілії: гемофілію А, спричинену дефіцитом фактора VIII (найпоширеніша форма), та гемофілію В, зумовлену дефіцитом фактора IX. Окрім спадкових форм виділяють також набуту гемофілію, яка розвивається внаслідок утворення аутоантитіл до факторів згортання крові, найчастіше – до фактора VIII. Набута гемофілія може бути асоційована з вагітністю, аутоімунними захворюваннями, онкологічними процесами та розсіяним склерозом.

Клінічна картина гемофілії характеризується значною гетерогенністю і залежить від ступеня дефіциту факторів згортання крові. При помірному дефіциті кровотечі виникають переважно після хірургічних втручань або травм, тоді як глибокий дефіцит асоціюється з високим ризиком спонтанних кровотеч і внутрішніх крововиливів.

Залежно від рівня активності дефіцитного фактора у плазмі крові виділяють три ступені тяжкості гемофілії:

• тяжкий (активність фактора VIII/IX <1%);
• середній (активність фактора VIII/IX – 1-5%);
• легкий (активність фактора VIII/IX – від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Сучасні стратегії лікування гемофілії включають замісну терапію концентратами факторів згортання ­крові та нефакторну терапію. Замісна терапія може проводитися на вимогу (для зупинки гострих кровотеч) або як профілактичне лікування (для запобігання кровотечам та їх ускладненням).

Профілактична терапія, яка передбачає регулярне введення концентратів факторів згортання крові, є стандартом лікування пацієнтів із тяжкою та середньотяжкою гемофілією. Метою профілактичного лікування є підтримка рівня активності дефіцитного фактора >1%, що дозволяє значно знизити частоту спонтанних кровотеч і запобігти розвитку гемофілічної артропатії.