Виртуальная аутопсия пренатально выявленного случая диастематомиелии

В статье представлено описание случая виртуальной аутопсии пренатально выявленной диастематомиелии. При проведении II этапа ультразвукового пренатального скрининга на сроке гестации 21-22 нед у плода обнаружена диастематомиелия. По желанию семьи беременность была прервана. Перед секционным исследованием проведена виртуальная аутопсия абортуса, что позволило получить четкую картину аномалии и верифицировать пренатальный диагноз.

Ключевые слова: плод, ультразвуковая пренатальная диагностика, диастематомиелия, виртульная ауто­псия.

Диастематомиелия (расщепленный спинной мозг) – аномалия развития, для которой характерно сагиттальное разделение (полное или частичное) позвоночного канала и спинного мозга (на всем протяжении или на отдельных участках) костной или фиброзно-хрящевой перегородкой [1].

Впервые эту аномалию описал в 1837 г. С. Р. Ollivier [1]. Пренатально аномалия была диагностирована в 1985 г. R. Williams и R. Barth [2].

Популяционная частота этого порока точно не установлена. До недавнего времени данная аномалия развития позвоночника считалась крайне редкой. По данным N. Andersоn et al., частота обнаружения при эхографии составляет лишь 0,06 % [3]. Однако все более широкое внедрение современных ультразвуковых технологий, накопленный многолетний собственный опыт, а также примеры многочисленных ежегодных публикаций в зарубежных литературных источниках позволяют усомниться в сведениях о редкости этого порока. Согласно базе данных MedLine/PubMed, в зарубежной англо- и русскоязычной печати насчитываются десятки статей на эту тему. В Украине первая публикация на тему ранней (13 нед беременности) пренатальной диагностики диастематомиелии представлена коллегами из Донецкого областного специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики в 2008 г. [4]. Однако прежде считалось, что самый ранний случай пренатальной диагностики был описан в 15 нед беременности (2004) [5].

В русскоязычной медицинской литературе первые публикации о пренатальной диагностике этой аномалии появились с 2005 г. Так, С. О. Кусова [6] сообщила о 6 случаях пренатальной диагностики диастематомиелии и проанализировала публикации зарубежных авторов о 18 таковых. В 2006 г. Е. В. Ивановой и соавт. [7] был описан случай пренатальной диагностики этого порока в 17 нед беременности, еще одно наблюдение опубликовано Е. А. Андреевой и соавт. [8] в 2007 г. В 2008 г. С. В. Никитин представил диастематомиелию как сочетанный порок развития позвоночника [9]. В 2009 г. Г. М. Бекеладзе показывает возможности трехмерной эхографии в выявлении этого порока [10]. В 2010 и 2013 гг. соответственно Ю. А. Шумаковым и соавт. [11] и Е. Н. Прозоровой и соавт. [12] приведен пример сочетания голопрозэнцефалии с аномалиями позвоночника и довольно редкое сочетание синдрома Эдвардса с диастематомиелией.

В большинстве случаев верификация диастематомиелии проводилась после рождения ребенка с помощью магнитно-резонасной (МРТ) и компьютерной (КТ) томографии. Но ни в одном случае мы не встретили описание применения постмортальной виртуальной аутопсии при данной патологии. В связи с большим количеством публикаций случаев пренатальной диагностики диастематомиелии мы не сообщали о собственных наблюдениях ранее, поэтому в данной статье хотим поделиться опытом пренатальной диагностики диастематомиелии с применением постмортальной виртуальной аутопсии.

Материалы и методы исследования

вверх

Пациентка Г., 18 лет, настоящая беременность первая, течение без осложнений, акушерско-­гинекологический анамнез не отягощен, женщина соматически здорова. Брак неродственный, мужу 20 лет, здоров, производственных вредностей нет. На сроке 20-21 нед беременности проведено УЗИ по программе массового пренатального скрининга, после чего в связи с выявленным врожденным пороком развития проведено консультативно-экспертное УЗИ.

Обследование проводилось на аппаратах HD 11XE Philips (США), Voluson 730-Pro General Electric (США) с применением методики трехмерного (3D) и объемного реконструирования изображения.

Постмортально произведена КТ абортуса на сроке 21 нед с помощью 16-срезового компьютерного томографа Toshiba (Япония) по протоколу обследования детей младенческого возраста.

Результаты

вверх

В полости матки обнаружен один живой плод, по биопараметрам соответствующий гестационному сроку, количество околоплодных вод в норме, аномалий плаценты и пуповины не выявлено.

При сканировании в аксиальной, сагиттальной и коронарной плоскостях были отмечены особенности строения позвоночника в поясничном отделе. Обращало на себя внимание гиперэхогенное включение неправильной овальной формы размером 3,3 х 1,6 мм между боковыми дужками позвоночника (рис. 1). На этом же уровне отмечалось расширение просвета спинномозгового канала. Исследование было дополнено построением 3D-реконструкции позвоночника. Сочетанных аномалий не было выявлено. В результате исследования установлен предположительный диагноз: 20-21 нед беременности, диастематомиелия.

Проведено медико-генетическое консультирование семейной пары. Учитывая низкий риск хромосомной патологии при диастематомиелии, пренатальное кариотипирование плода не проводилось. По настоянию родителей беременность была прервана (плод женского пола, массой 350 г, длинной 25 см).

Перед проведением секционного исследования абортуса (рис. 2 а, б) на коже и мягких тканях спины не было выявлено никаких морфологических ориентиров возможной диастематомиелии, поэтому с целью верификации порока произведена так называемая виртуальная аутопсия с помощью постмортальной мультисрезовой КТ (рис. 3 а, б, в). Исследование выполнено на томографе в режиме спирального сканирования. На прямой томограмме, серии аксиальных КТ-срезов, 3D и мультипланарных (MPR) реконструкций получено изображение поясничного отдела позвоночника. На уровне L₃ в проекции привычного расположения остистого отростка визуализируется дополнительное костной плотности образование (рис. 4 а, б, в, г). На уровне L₂-L₅ определяется относительно симметричное раздвоение спинного мозга без разделения позвоночного канала, что позволило установить диагноз диастематомиелии ІІ типа. Применение постмортальной мультисрезовой КТ позволило исключить какие-либо другие аномалии развития у абортуса.

При патологоанатомическом исследовании диагноз диастематомиелии II типа был подтвержден. В поясничном отделе позвоночника, на уровне L₃ обнаружено разделение спинного мозга по длине перегородкой, представленной костно-хрящевым образованием.

Обсуждение

вверх

Характерной особенностью диастематомиелии является полное или частичное сагиттальное разделение позвоночного канала костной или фиброзно-хрящевой перегородкой на две части с расщеплением спинного мозга. В результате сегментарного удвоения позвоночного канала формируются два полуканала, каждый из которых включает в себя центральный канал и по одной группе вентральных и дорсальных нервных пучков.

В 1992 г. D. Pang et al. выделили 2 вида диастематомиелии [13]:

I – костная, фиброзно-хрящевая перепонка разделяет позвоночный канал, спинной мозг и оболочки в сагиттальном направлении;

II – разъединение позвоночного канала не возникает, а спинной мозг разъединяется фиброзной перепонкой внутри единого мешка твердой оболочки.

В обоих случаях перегородка имеет передне-заднее направление, но может располагаться не строго в сагиттальной плоскости и не всегда делит спинной мозг на равные части [13, 14 ].

По данным S. Sinha еt al. [15] и А. К. Маhapatra et al. [16], обладающих наибольшим количеством клинических наблюдений, диастематомиелия I типа обнаружена у 61,4-65,0 %, II типа – у 35,0-38,6 % больных.

Перегородка может располагаться в любом отделе позвоночника. Чаще она встречается в поясничном отделе на уровне L₂-L₄ сегментов [17], реже – в грудном, еще реже – в шейном [1, 15, 18-20]. При последней локализации наличие перегородки практически всегда сочетается с синдромом Клиппеля – Фейля. Формирование двух и более перегородок в разных отделах позвоночника наблюдается очень редко [15, 21, 22]. Девочки поражаются этим пороком значительно чаще, чем мальчики (77,7-85 %) [1, 15, 22].

В большинстве случаев при диастематомиелии отмечаются сочетанные аномалии развития. Это в основном пороки центральной нервной системы [23]. Среди сочетанных пороков наиболее часто обнаруживаются кожные признаки дизэмбриогенеза, располагающиеся на уровне дефекта, а также пороки развития позвоночника и спинного мозга: кифосколиоз, расщепленные или бабочкообразные позвонки, полупозвонки [24-26], деформации стоп [26], spina bifida. Достоверно известно, что при диастематомиелии пороки развития позвоночника наблюдаются в 100 % случаев [27-30]. По данным С. О. Кусовой [6], диастематомиелия в 100 % случаев сочеталась с пороком Арнольда – Киари, в 50 % – со spina bifida.

В различных литературных источниках существует подробное описание эхографической и морфологической картины патогномоничных признаков пренатальной диагностики диастематомиелии. Это гиперэхогенное включение в проекции позвоночника, признак «трезубца», а также обнаружение фиброзного, хрящевого или костного тяжа в проекции спинномозгового канала.

При эхографии позвоночника обычно используется аксиальная, сагиттальная и коронарная плоскости сканирования. В коронарной плоскости диастематомиелия выявляется в виде единичной гиперэхогенной структуры точечной или овальной формы в центральной области расщепления позвоночного канала.

В статье С. О. Кусовой [6] сообщается, что при использовании аксиальной плоскости сканирования удается визуализировать диастематомиелию в виде трезубца, т.е. в виде гипер­эхогенной структуры линейной формы, располагающейся между боковыми дужками позвонка. Авторы некоторых статей отмечают, что не всегда есть возможность для визуализации этого признака. Сагиттальная плоскость сканирования позволяет выявить дезорганизацию структуры позвонков, которая нередко сопровождает диастематомиелию. Также ультразвуковое обследование не всегда позволяет выявить хрящевую часть перегородки, которая наглядно продемонстрирована при патологоанатомическом вскрытии [8, 9].

Во всех наблюдениях аномалия была обнаружена во II триместре беременности, что согласуется с данными, представленными М. В. Медведевым и соавт. [24] и Е. Н. Андреевой и соавт. [8], выявлявшими этот порок между 15-й и 28-й неделями гестации (в среднем 22 нед).

Окончательный диагноз диастематомиелии можно поставить только после проведения МРТ. Хотя некоторые авторы, сообщившие о применении МРТ у плодов с диастематомиелией, отмечают, что не получили дополнительной информации относительно данных УЗИ [31, 32].

W. Sepulveda [33] описывает 15 случаев диастематомиелии, диагностированных пренатально. В его статье подана информация о постнатальном исходе диастематомиелии без дополнительных аномалий в 6 случаях. У одного из рожденных детей наблюдались ортопедические проблемы, в т.ч. деформация позвоночника, укорочение одной ноги и маленькая ступня. Остальные не имели неврологической симптоматики и ортопедических проблем, однако в одном случае проведена хирургическая операция.

Наличие диастематомиелии не влияет на прогноз при расщелине позвоночника. Если диастематомиелия имеет место при закрытом дефекте нервной трубки, прогноз неврологических функций может быть лучше за счет раннего хирургического удаления перегородки и других реконструктивных операций. В большинстве случаев, выявленных антенатально, отмечен хороший исход.

Поэтому прерывание беременности можно рассматривать как вариант, особенно если связанные аномалии ухудшают исход, например сколиоз тяжелой степени и косолапость.

Как мы уже отметили выше, согласно ряду публикаций, для прижизненной верификации, обнаруженной при УЗИ диастематомиелии, применяют МРТ (как пре-, так и постнатально) и КТ. Что касается постмортальной верификации, стандартный протокол патологоанатомического исследования не включает секционное исследование позвоночного столба. И ее выполнение на небольшом маловесном абортусе без достаточных четких ориентиров, при отсутствии явных нарушений требует снайперской точности и ювелирной техники. Для решения этой задачи перед проведением традиционного вскрытия мы решили использовать элементы виртуальной аутопсии.

Виртуальная аутопсия (virtopsy, виртопсия) – это альтернатива традиционному вскрытию (ауто­псии), проведенная путем сканирования и технологии визуализации. Название происходит от слов «виртуальный» (в смысле «цифровой») и «вскрытие» и является trade mark (товарным знаком), зарегистрированным профессором Richard Dirnhofer, экс-директором Института судебной медицины университета г. Берн, Швейцария.

R. Dirnhofer утверждал, что virtopsy полностью удовлетворяет требование, которое предъявляется к судебно-медицинским выводам: обеспечить «полное и истинное представление об исследуемом объекте». Кроме клинической судебной медицины, виртопсия применима для врачей общей практики, педиатров и других специалистов и является наиболее актуальным шагом для адекватного документирования результатов.

Virtopsy использует методы визуализации, аналогичные таковым в клинической медицине, такие как КТ, МРТ [34].

Многослойные спиральные КТ и МРТ применяются для визуализации тела в 3D-реконструкции (процедура виртопсии осуществляется путем построения многослойного трехмерного изображения трупа с помощью оптических сканеров и МРТ). Это дополняет внутреннюю аутопсию.

Использование постмортальной виртопсии для верификации пренатально обнаруженных врожденных аномалий развития плода наиболее широко представлено в публикациях и презентациях N. Sebire [35]. В последние годы разработаны соответствующие протоколы по применению постмортальной виртуальной аутопсии у плодов и новорожденных [36].

В нашем случае полученная при КТ картина уровня повреждения позвоночника облегчила проведение прицельной аутопсии пораженной области абортуса, исключила сочетанные аномалии позвоночника и других систем и может быть рекомендована для более широкого применения.

Список использованной литературы

вверх

1. Hilal S. K., Marton D., Pollack E. Diastematomyelia in children. Radiographic study of 34 cases // Radiology. 1974. Vol. 112. P. 609-621.

2. Williams R. A., Barth R. A. In utero sonographic recognition of diastematomyelia // Am J Roentgenol. 1985. V. 144. P. 87-88.

3. Anderson N. G., Jordan S., MacFarlane M. R. et al. Diaste­matomyelia: diagnosis by prenatal sonography // Am J Roentgenol. 1994. V. 163. P. 911-914.

4. Краснов А. В., Аверьянов А. И., Алехин К. В., Глазкова И. В. Случай ранней пренатальной диагностики диастематомиелии // Пренатальная диагностика, 2008. – № 1. – С.73-76.

5. Maslovitz S., Jaffa A., Amster R. et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia at 15 weeks by 3-D ultrasound // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2004. V.24. P.365.

6. Кусова С. О. Пренатальная ультразвуковая диагностика диастематомиелии // Пренатальная диагностика, 2005. – № 4. – С. 252-256.

7. Иванова Е. В., Ахмадуллина М. К., Крюкова Н. И., Медведев М. В.Диастематомиелия: новые перспективы пренатальной диагностики с использованием трехмерной эхографии // Пренатальная диагностика, 2006. – Т. 5, № 3. – С. 238-239.

8. Андреева Е. Н., Волков А. Е., Одегова Н. О. и др. Диастематомиелия: диагноз может быть установлен в пренатальном периоде // Пренатальная диагностика. – 2007. – Т. 6, № 3. – С. 231-233.

9. Никитин С. В.Диастематомиелия как сочетанный порок развития позвоночника // Пренатальная диагностика. – 2008. – № 4. – С. 301-304.

10. Эсетов М. А., Бекеладзе Г. М. Диастематомиелия: возможности трехмерной эхографии // Пренатальная диагностика, 2009. – № 2. – С. 115-118.

11. Захаров В. В., Мещеряков Р. Ю., Шумаков Ю. А., Мелехин С. С., Шумаков С. Ю. Пренатальная диагностика двух случаев алобарной голопрозэнцефалии в сочетании с аномалиями развития пояснично-крестцового отдела позвоночника // Пренатальная диагностика – 2010. – № 3. – С.246-252.

12. Порозова Е. Н., Алексеева Е. Л., Некрасова Е. С. Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса у плода с диастематомиелией // Пренатальная диагностика. – 2013. – Т. 12, № 2. – С. 115-117.

13. Pang D. Split cord malformation: Part II: Clinical syndrome // Neurosurgery. 1992. Vol. 31. P. 481-500.

14. Harwood-Nash D. C., McHugh K. Diastematomyelia in 172 children: the impact of modern neuroradiology // Pediatr Neurosurg 1990-91. Vol. 16. P. 247-251.

15. Sinha S., Agarwal D., Mahapatra A. K. Split cord malformations: an experience of 203 cases // Childs Nerv Syst. 2006. Vol. 22. P. 3-7.

16. Mahapatra A. K., Gupta D. K. Split cord malformations: a clinical study of 254 patients and a proposal for new clinical-imaging classification // J Neurosurg. 2005. Vol. 103. Suppl. 6. P. 531-536.

17. Hood R. W., Riseborough E. J., Nehme A. M. et al. Diastematomyelia and structural spinal deformities // J Bone Joint Surg Am. 1980. Vol. 62. P. 520-528.

18. Andronikou S., Figgen A. G. Klippel-Feil syndrome with cervical diastematomyelia in a 8-year old boy // Pediatr. Radiol. 2001. Vol. 31. P. 636.

19. David K. M., Copp A. J., Stevens J. M. et al. Split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome: seven cases // Brain. 1996. Vol. 119. P. 1859-1872.

20. Palmers M., Peene P., Massa G. et al. Cervicothoracic diastematomyelia with Klippel-Feil syndrome // Rofo. 2003. Vol. 175. P. 1579-1581.

21. Gilmor R. L., Batnitzky S. Diastematomyelia – rare and unusual features // Neuroradiology. 1978. Vol. 16. P. 87-88.

22. Winter R. B. Congenital Deformities of the Spine. N. Y.: Thieme-Stratton, 1983.

23. Cuillier F.. Daguindeau D., Bideault J., Kauffman E. Meningocele and diastematomyelia. 2005-07-25-17 // www.theFetus.net.

24. Медведев M. B., Юдина E. B., Кусова О. С. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных и наследственных пороков во второй половине беременности. Головной мозг и позвоночник // Пренатальная эхография / Под ред. Медведева М. В. – М.: Реальное Время, 2005. – С. 285-288.

25. Suma V., Marini A., Panagopoulos P. et al. Diastematomyelia. 1994-06-07-23 // www.theFetus.net.

26. Pilu G. Diastematomyelia. 1999-07-15-18// www.theFetus.net.

27. Никифоров Б. М., Ульрих Э. В. Хирургическое лечение диастематомиелии у детей // Вопросы детской нейро­хирургии. – Л., 1985. – С. 142-146.

28. Frerebeau P., Dimeglio A., Gras M. Harbi H. Diastematomyelia: report of 21 cases surgically treated by a neurosurgical and orthopedic team // Child’s Brain. 1983. Vol. 10. P. 328-339.

29. Jindal A., Mahapatra A. K. Split cord malformation. A study of 48 cases // Indian J Pediatr 2000. Vol. 37. P. 603-607.

30. Keim H. A., Greene A. F. Diastematomyelia and scoliosis // J. Bone Joint Surg. Am. 1973. Vol. 55. P. 1425-435.

31. Sonigo-Cohen P., Schmit P., Zerah M., Chat L. et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. // Childs Nerv Syst. 2003 Aug;19 (7-8):555-60.

32. Cherif A., Oueslati B., Marrakchi Z., Chaouachi S., Chaabouni M. et al. Diastematomyelia: antenatal diagnosis with successful outcome, two cases.// J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2003. Sep;32 (5):476-80.

33. Sepulveda W., Kyle P. M., Hassan J., Weiner E. Prenatal diagnosis of diastematomyelia: case reports and review of the literature // Prenat Diagn. 1997 Feb;17 (2):161-5.

34. Thali M. J., Yen K., Schweitzer W., Vock P., Boesch C. et al. Virtopsy, a new imaging horizon in forensic pathology: virtual autopsy by postmortem multislice computed tomography (MSCT) and magnetic resonance imaging (MRI) a feasibility study // J Forensic Sci 2003 48 (2): 386-403.

35. Sebire N. J., Taylor A. M. Less invasive perinatal autopsies and the future of postmortem science. // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. June 2012. Vol. 39, Is. 6, P. 609-611.

36. Rüegger C. M., Bartsch C., Martinez R. M. et al. Minimally invasive, imaging guided virtual autopsy compared to conventional autopsy in foetal, newborn and infant cases: study protocol for the paediatric virtual autopsy trial. // BMC Pediatrics 2014, 14:15.

Віртуальна аутопсія пренатально виявленого ­випадку діастематомієлії

вверх

М. П. Веропотвелян, А. О. Бондаренко, Н. С.Русак, Д. В. Якубовський, С. Г. Подкоша

У статті представлено опис випадку віртуальної аутопсії пренатально виявленої діастематомієлії. При проведенні II етапу ультразвукового пренатального скринінгу на строках гестації 21-22 тиж у плода виявлена діастематомієлія. За бажанням сім’ї вагітність була перервана. Перед секційним дослідженням проведено віртуальну аутопсію абортуса, що дало можливість отримати чітку картину аномалії і верифікувати пренатальний діагноз.

Ключові слова: плід, ультразвукова пренатальна діагностика, діастематомієлія, віртуальна аутопсія.

Virtual autopsy of prenatally detected case of the diastematomyelia

вверх

N. P. Veropotvelyan, A. A. Bondarenko, N. S. Rusak, D. V. Jakubowski, S. G. Podkosha

The article describes the case of a virtual autopsy of prenatally diagnosed diastematomyeliа. On the second stage of the ultrasound prenatal screening diastematomyelia was detected at 21-22 weeks of gestation.The pregnancy was terminated according to the family’s wish. Before the sectional study the virtual autopsy of the abortus was performed that made it possible to get a clear picture of the anomaly and to verify the prenatal diagnosis.

Keywords: fetus, ultrasound prenatal diagnostic, diastematomyelia, virtual autopsy.