Нова методика дозволяє проводити комплексне генетичне дослідження ембріонів за допомогою всього лише одного тесту

Учені з Каролінського інституту (Швеція) та Маастрихтського університету (Нідерланди) розробили методику, яка дозволяє досліджувати ембріони на наявність усіх відомих генетичних аномалій за допомогою одного тесту. Новий метод є більш точним і швидшим, ніж наявні способи, що збільшує шанси на народження здорової дитини у батьків із підвищеним ризиком спадкових захворювань. Результати роботи вчених були опубліковані у Nature Communications.

Майбутні батьки, які мають ризик народження дитини із серйозним спадковим захворюванням або повторних викиднів через хромосомні аномалії, можуть обрати перед­імплантаційну генетичну діагностику (ПГД), також відому як відбір ембріонів. Під час проведення процедури ембріони перевіряються на наявність відомих генетичних аномалій, і після цього здорові зразки вводять у матку. На чолі з генетиком Масудом Замані Естекі науковці розробили техніку, яка може проаналізувати весь геном – усі гени та хромосоми – в одному тесті. Це означає, що будь-яку спадкову хворобу тепер можна виявити швидше та ефективніше.

Раніше для виявлення різних типів аномалій були потрібні кілька тестів, тобто кожна пара мала пройти окреме генетичне обстеження, щоб вирішити, яке дослідження виконати. Завдяки новому тесту, який може виявити всі відомі типи аномалій, попередня процедура є однаковою для всіх і набагато швидшою. Крім того, ця методика також може виявляти специфічні генетичні аномалії, а саме ті, що є в ДНК поза клітинним ядром (мітохондріальна ДНК), наприклад за синдрому MELAS.

Нова методика зараз використовується в Маастрихтському університеті, єдиному центрі ПГД у Нідерландах. Очікується, що схожі центри в інших країнах також запроваджуватимуть цю техніку.